Ilustrasi(KATERYNA KON)
UNTUK pertama kalinya, sebuah terapi gen eksperimental bernama AMT-130 berhasil memperlambat perkembangan penyakit Huntington. Huntington merupakan gangguan genetik langka yang hingga kini belum memiliki obat penyembuh.
Selama ini, pengobatan yang tersedia hanya mampu mengurangi gejala, seperti depresi, halusinasi, atau gangguan gerak. Penyakit ini biasanya muncul pada usia 30-40 tahun dan terus memburuk, merusak sel saraf di otak yang mengatur suasana hati, kemampuan berpikir, hingga gerakan tubuh. Akibatnya, penderita umumnya meninggal dalam waktu 10–25 tahun setelah gejala pertama terlihat.
Namun, memperoleh hasil yang memuaskan. Pasien yang mendapat dosis tinggi AMT-130 menunjukkan perkembangan penyakit 75% lebih lambat dibandingkan pasien lain yang hanya menerima perawatan standar. Lebih jauh, kadar protein NfL yang biasanya meningkat akibat kerusakan saraf justru menurun pada kelompok ini, menandakan berkurangnya kerusakan neuron di otak
Cara Kerja Terapi Gen AMT-130
Cara kerja terapi gen AMT-130 adalah dengan menurunkan aktivitas gen HTT, gen penyebab Huntington. Terapi ini menggunakan virus jinak sebagai pengantar untuk memasukkan instruksi genetik baru ke bagian otak yang paling terdampak, yakni putamen dan nukleus kaudatus. Instruksi tersebut memicu sel menghasilkan molekul mikroRNA, yang mampu menghambat produksi protein huntingtin beracun. Terapi ini diberikan sekali lewat prosedur bedah dengan panduan MRI.
Menurut direktur UCL Huntington's Disease Centre, Sarah Tabrizi, data ini menjadi bukti paling kuat bahwa ada cara untuk benar-benar memperlambat jalannya penyakit Huntington.
“Bagi pasien, AMT-130 berpotensi menjaga fungsi sehari-hari, memperpanjang masa produktif, dan memperlambat perkembangan penyakit secara bermakna,” ujar Sarag Tabrizi seperti dikutip dari Live Science.
Hal senada diungkapkan oleh peneliti utama uji coba ini, yaitu Ed Wild, dirinya menyebut beberapa pasiennya kini stabil dengan cara yang belum pernah ia lihat sebelumnya. Bahkan ada pasien yang semula pensiun dini karena penyakit ini, namun kini bisa kembali bekerja.
Pihak pengembang, perusahaan uniQure, berencana mengajukan persetujuan penggunaan terapi ini ke FDA Amerika Serikat pada awal tahun depan, disusul pengajuan di Eropa. AMT-130 sendiri telah mendapat status Breakthrough Therapy dan Regenerative Medicine Advanced Therapy dari FDA, menandakan potensi besar terapi ini untuk menjawab kebutuhan medis yang belum terpenuhi. (Live Science/Z-2)
