Faktor Keturunan Dipastikan Pengaruhi Risiko Kanker Payudara

Ilustrasi(Freepik)

KANKER payudara merupakan salah satu penyakit yang dapat menyerang siapa saja tanpa memandang usia maupun latar belakang. Namun, perempuan dengan riwayat keluarga penderita kanker payudara diketahui memiliki risiko lebih tinggi dibandingkan populasi umum.

Menurut Breast Cancer Research Foundation (BCRF), sekitar 5%–10% kasus kanker payudara bersifat keturunan. 

Angka tersebut bahkan bisa mencapai 25% pada perempuan di bawah usia 30 tahun. Hal ini menunjukkan bahwa faktor genetik berperan cukup besar dalam meningkatkan kemungkinan seseorang mengidap kanker payudara.

Tingkat Risiko Berbeda

Peneliti BCRF menjelaskan bahwa tingkat risiko setiap individu berbeda, tergantung pada hubungan dengan anggota keluarga yang terdampak, usia saat diagnosis, hingga jenis kanker yang diderita. 

Risiko tertinggi terjadi pada mereka yang memiliki kerabat tingkat pertama—seperti ibu, anak perempuan, atau saudara kandung—yang pernah didiagnosis kanker payudara, terutama di usia muda.

Selain itu, individu juga dikategorikan berisiko tinggi apabila terdapat lebih dari satu anggota keluarga dengan kanker payudara, kanker ovarium, kanker pankreas, atau kanker prostat tingkat tinggi di sisi keluarga yang sama.

Gen yang Bermutasi

Dua gen yang paling sering mengalami mutasi dan berperan besar dalam kanker payudara keturunan adalah BRCA1 dan BRCA2. Kedua gen ini berfungsi sebagai tumor suppressor atau penghambat pertumbuhan sel abnormal. Ketika terjadi mutasi, gen kehilangan kemampuannya mengendalikan pembelahan sel, sehingga meningkatkan potensi timbulnya kanker.

Meski begitu, mutasi gen BRCA tergolong jarang ditemukan. Hanya sekitar satu dari 300 hingga 800 orang. Namun, perempuan yang mewarisi mutasi berbahaya pada gen tersebut memiliki kemungkinan 45% hingga 72% untuk mengembangkan kanker payudara hingga usia 70–80 tahun.

Selain BRCA1 dan BRCA2, penelitian juga menemukan sejumlah gen lain yang berhubungan dengan peningkatan risiko kanker payudara, seperti TP53, PALB2, PTEN, CHEK2, dan CDH1. Beberapa di antaranya bahkan dapat menyebabkan jenis kanker payudara tertentu, seperti invasive lobular carcinoma.

Mutasi gen juga diketahui lebih sering terjadi pada kelompok etnik tertentu. Data BCRF menunjukkan, perempuan keturunan Yahudi Ashkenazi memiliki prevalensi mutasi BRCA1 tertinggi (8,3%), diikuti oleh perempuan Hispanik (3,5%), kulit putih non-Hispanik (2,2%), kulit hitam (1,3%), dan Asia (0,5%).

Pentingnya Konsultasi

Kendati demikian, para ahli menegaskan bahwa tidak semua perempuan dengan riwayat keluarga penderita kanker payudara memiliki mutasi gen yang signifikan. Oleh karena itu, konseling genetik dan tes DNA tidak selalu diperlukan bagi setiap orang.

BCRF menyarankan agar individu yang khawatir mengenai risiko keturunan berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Dokter dapat menilai tingkat risiko melalui alat seperti model Tyrer-Cuzick, sebelum memutuskan apakah pasien perlu menjalani tes genetik lebih lanjut.

Tes Genetik Rumahan bukan Patokan

Sementara itu, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) mengingatkan bahwa tes genetik rumahan sebaiknya tidak dijadikan patokan utama. 

Tes tersebut hanya mendeteksi sebagian kecil mutasi gen. Hasilnya juga tidak dapat menggantikan pemeriksaan medis profesional.

Memahami peran faktor genetik, etnisitas, serta riwayat keluarga menjadi langkah penting dalam pencegahan dan deteksi dini kanker payudara. (Z-1)