Evolusi Otak Manusia Bisa Jadi Faktor Tingginya Angka Autisme

Ilustrasi(freepik)

AUTISME masih menjadi misteri besar dalam ilmu kesehatan. Penyebabnya beragam, mulai dari faktor genetik hingga lingkungan. 

Sebuah penelitian yang diterbitkan di Molecular Biology and Evolution menunjukkan evolusi otak manusia bisa jadi ikut berperan dalam tingginya angka autisme. Penelitian ini juga menunjukan kenapa autisme jauh lebih sering terjadi pada manusia dibandingkan hewan.

Studi yang dipimpin Alexander L. Starr dari Universitas Stanford ini memetakan bagaimana sel-sel otak berubah selama evolusi manusia. Hasilnya, ditemukan bahwa jenis neuron tertentu di otak manusia, yaitu L2/3 IT neurons, berevolusi lebih cepat dibandingkan pada primata lain seperti simpanse. Neuron ini berfungsi penting dalam menghubungkan berbagai area korteks dan mendukung kemampuan berpikir tingkat tinggi, termasuk bahasa.

Autisme Dalam Angka

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), prevalensi autisme di Amerika Serikat mencapai 1 dari 31 anak usia 8 tahun. Angka ini jauh lebih tinggi dibanding estimasi global dari WHO, yaitu sekitar 1 dari 100 anak. 

Perbedaan ini dipengaruhi sistem pelaporan, ketersediaan diagnosis, hingga faktor budaya, tetapi tetap menunjukkan autisme sebagai isu kesehatan masyarakat yang serius.

Jejak Evolusi dalam Sel Otak

Para peneliti menggunakan teknologi single cell RNA sequencing untuk memetakan aktivitas gen dalam sel otak. Mereka menemukan ekspresi gen terkait autisme pada neuron L2/3 IT lebih rendah pada manusia dibandingkan simpanse.

Analisis lebih lanjut dengan metode allele-specific expression (ASE) menunjukkan bahwa perubahan ini bukan kebetulan, melainkan hasil seleksi alam yang mendorong pergeseran regulasi gen pada manusia. Dengan kata lain, evolusi mungkin memilih jalur tertentu pada gen yang mendukung kemampuan berpikir dan bahasa, meski sebagai “efek samping” meningkatkan risiko autisme.

Penelitian ini tidak menyimpulkan autisme memiliki satu penyebab tunggal. Sebaliknya, para ilmuwan berpendapat bahwa pergeseran gen yang terjadi pada manusia membuat otak kita lebih sensitif terhadap faktor genetik dan lingkungan lain yang kemudian memicu autisme.

Temuan ini sejalan dengan penelitian sebelumnya tentang human accelerated regions (HARs), bagian DNA yang mengalami perubahan cepat pada manusia dan terkait dengan kemampuan sosial serta bahasa. (Earth/Z-2)