Ilustrasi(Freepik)
THALASSEMIA merupakan penyakit kelainan darah yang diwariskan secara genetik. Penyakit ini dapat mengganggu produksi hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.
Akibatnya, penderita thalassemia sering kali mengalami gangguan dalam produksi hemoglobin yang dapat menyebabkan anemia yang parah dan berbagai komplikasi terkait.
Dikutip dari laman Kementerian Kesehatan (Kemenkes), thalassemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu produksi rantai globin dalam hemoglobin.
Ada dua jenis utama thalassemia yaitu thalassemia alfa dan thalassemia beta. Thalassemia alfa disebabkan oleh mutasi gen pada rantai alfa globin, sedangkan thalassemia beta disebabkan oleh mutasi gen pada rantai beta globin.
Kedua jenis thalassemia ini dapat diwariskan dari orangtua yang membawa gen yang tidak normal.
Sedangkan gejala yang ditimbulkan cukup bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit. Beberapa gejala umum yang mungkin dialami oleh penderita thalassemia meliputi kelelahan dan lemah, kehilangan nafsu makan, pertumbuhan terhambat pada anak-anak, kulit pucat, detak jantung yang cepat, pembesaran organ seperti hati dan limpa, lnfeksi yang sering terjadi, hingga tulang rapuh atau deformitas tulang pada beberapa kasus.
Pengobatan
Pengobatan thalassemia bertujuan untuk mengurangi gejala anemia, mengurangi komplikasi terkait, dan meningkatkan kualitas hidup penderita. Terdapat beberapa metode pengobatan yang umum digunakan.
Pertama yakni transfusi darah, penderita thalassemia sering membutuhkan transfusi darah teratur untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Kedua, terapi kelainan genetik yang saat ini sedang dikembangkan sebagai metode pengobatan potensial untuk thalassemia dengan memperbaiki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit.
Ketiga yakni terapi kelainan sel punca, terapi ini melibatkan transplantasi sel punca hematopoietik untuk menggantikan sel darah yang tidak normal dengan sel darah sehat.
Terakhir yaitu pengobatan komplikasi, pengobatan diberikan untuk mengelola dan mencegah komplikasi terkait thalassemia, seperti pengelolaan defisiensi zat besi, pengobatan infeksi, dan pengawasan pertumbuhan anak-anak.
Karena thalassemia merupakan kondisi genetik yang diwariskan, sehingga pencegahan sepenuhnya tidak mungkin dilakukan. Namun, langkah-langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko thalassemia bisa melalui konseling genetik sebelum pernikahan atau kehamilan dapat membantu pasangan untuk memahami risiko thalassemia dan membuat keputusan yang tepat. Selain itu juga melakukan skrining pranatal untuk mendeteksi thalassemia pada janin selama kehamilan. (Z-1)
