Ilmuwan Temukan Empat Subtipe Autisme

Ilustrasi(freepik)

PARA ilmuwan dari Universitas Princeton dan Simons Foundation berhasil mengidentifikasi empat subtipe biologis autisme yang berbeda. Penemuan subtipe itu menggunakan data dari lebih dari 5.000 anak. 

Temuan yang dipublikasikan di Nature Genetics ini dianggap sebagai langkah besar menuju pemahaman, diagnosis, serta perawatan autisme yang lebih personal.

Penelitian ini menggunakan pendekatan komputasi baru berbasis data individu. Alih-alih hanya mencari kaitan genetik dengan satu gejala, para peneliti menganalisis lebih dari 230 ciri autisme untuk memetakan pola klinis yang lebih jelas.

“Memahami genetika autisme adalah kunci untuk mengungkap mekanisme biologis di balik kondisi ini, memungkinkan diagnosis lebih dini dan perawatan yang lebih tepat sasaran,” jelas Olga Troyanskaya, Direktur Princeton Precision Health sekaligus penulis utama studi.

Empat Subtipe Autisme yang Ditemukan

Peneliti mengelompokkan autisme ke dalam empat subtipe dengan pola perkembangan, ciri medis, dan variasi genetik yang berbeda:

Social and Behavioral Challenges (37%)

• Menunjukkan tantangan sosial dan perilaku repetitif khas autisme.
• Tidak mengalami keterlambatan perkembangan signifikan, tetapi sering memiliki gangguan penyerta seperti ADHD, kecemasan, depresi, atau OCD.

Mixed ASD with Developmental Delay (19%)

• Mengalami keterlambatan perkembangan, seperti berjalan atau berbicara, tetapi jarang mengalami gangguan kecemasan atau perilaku mengganggu.
• Disebut “Mixed” karena variasi gejala sosial dan repetitif yang berbeda di antara anggotanya.

Moderate Challenges (34%)

• Memiliki gejala autisme sedang, tanpa keterlambatan perkembangan atau gangguan psikiatri tambahan.

Broadly Affected (10%)

• Kelompok paling berat, dengan keterlambatan perkembangan signifikan, kesulitan sosial dan komunikasi, perilaku repetitif, serta gangguan psikiatri seperti kecemasan dan depresi.

Menurut Aviya Litman, mahasiswa doktoral di Princeton sekaligus penulis pendamping, temuan ini penting. Pasalnya menghubungkan pola klinis yang berbeda dengan mekanisme biologis yang juga berbeda.

Perbedaan Genetik di Balik Subtipe

Selama ini, tes genetik hanya mampu menjelaskan sekitar 20% kasus autisme. Penelitian baru ini menunjukkan tiap subtipe terkait dengan mutasi genetik dan jalur biologis yang berbeda.

• Anak dalam kelompok Broadly Affected memiliki proporsi tertinggi mutasi de novo (mutasi baru yang tidak diwariskan).
• Kelompok Mixed ASD with Developmental Delay lebih sering memiliki varian genetik langka yang diwariskan.

Meski keduanya sama-sama mengalami keterlambatan perkembangan, perbedaan genetik ini menunjukkan mekanisme biologis yang berbeda di balik gejala yang tampak mirip.

“Ini seperti memecahkan puzzle genetik yang selama ini membingungkan. Ternyata bukan satu puzzle besar, melainkan beberapa puzzle berbeda yang bercampur,” kata Natalie Sauerwald, ilmuwan di Flatiron Institute.

Implikasi untuk Diagnosis dan Perawatan

Temuan ini menggeser cara pandang lama yang mencoba menjelaskan autisme sebagai satu kondisi tunggal. Kini, peneliti dapat memetakan jalur biologis hingga gejala klinis yang spesifik pada tiap subtipe, yang membuka peluang untuk perawatan presisi (precision medicine) pada gangguan perkembangan saraf.

“Mengetahui subtipe autisme sejak dini bisa membantu keluarga memahami gejala yang mungkin muncul, menentukan terapi yang tepat, serta merencanakan masa depan anak,” jelas Jennifer Foss-Feig dari Simons Foundation Autism Research Initiative.

Selain itu, kerangka analisis ini juga bisa diterapkan mengklasifikasikan penyakit kompleks lain yang memiliki gejala beragam, membantu menemukan subtipe yang relevan secara klinis.

“Temuan ini bukan hanya tentang empat kelompok. Ini adalah titik awal untuk memahami bahwa autisme memiliki banyak ‘cerita biologis’ yang berbeda,” kata Litman. (Science Daily/Z-2)