2 weeks ago
16
Para peneliti dari Mass General Brigham menemukan 16 gen baru yang berpotensi meningkatkan risiko penyakit Alzheimer melalui studi asosiasi sekuensing genom lengkap.(freepik)
PARA peneliti dari Mass General Brigham melakukan studi asosiasi sekuensing genom lengkap multi-nenek moyang terhadap penyakit Alzheimer dan menemukan bukti adanya 16 gen baru yang berpotensi meningkatkan kerentanan terhadap penyakit ini. Temuan ini memperluas studi Alzheimer pada kelompok yang sebelumnya kurang terwakili. Hasil penelitian ini dipublikasikan dalam Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Dalam penelitian yang dipimpin bersama Julian Daniel Sunday Willett, MD, PhD, dan Mohammad Waqas dari Genetics and Aging Research Unit serta McCance Center for Brain Health di Massachusetts General Hospital, tim peneliti menggunakan sekuensing genom lengkap pada kelompok yang terdiri dari 49.149 individu.
Studi ini mencakup 12.074 peserta yang telah didiagnosis secara klinis dengan penyakit Alzheimer serta 37.075 peserta yang didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga mereka. Peserta berasal dari berbagai basis data publik, dan hampir setengahnya merupakan individu dengan nenek moyang non-Eropa.
Para peneliti menemukan 16 sinyal genetik baru yang berhubungan dengan penyakit Alzheimer, menekankan pentingnya studi yang mencakup populasi yang lebih beragam.
Selanjutnya, menurut penulis senior Dmitry Prokopenko, PhD, tim akan menganalisis lebih banyak data sekuensing genom lengkap dengan menggandakan ukuran sampel. Analisis ini juga akan mencakup studi varian langka berbasis gen serta penggabungan sinyal dari varian langka dalam gen tertentu.
"Kami sangat terkejut dan senang dapat membuat penemuan ini dengan memperluas analisis genetik di luar populasi keturunan Eropa ke populasi yang lebih beragam," kata penulis senior Rudolph Tanzi, PhD, direktur Genetics and Aging Research Unit, McCance Center for Brain Health, dan salah satu direktur Institute for Neurodegenerative Disease di Massachusetts General Hospital.
"Kami berharap penelitian ini akan menghasilkan prediksi yang lebih akurat mengenai risiko penyakit Alzheimer serta membuka target farmakologi dan biologis baru untuk pengobatan dan pencegahan pada populasi dengan berbagai latar belakang keturunan," tambahnya. (Science Daily/Z-2)
