5 hours ago
3
Ilustrasi(Dok Cordlife Persada )
DOWN Syndrome merupakan kondisi genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki satu kromosom ekstra, yaitu total 47 kromosom di setiap sel tubuhnya, bukan 46 seperti pada umumnya.
Kondisi ini dapat memengaruhi tumbuh kembang anak, baik secara fisik maupun medis. Anak dengan down syndrome umumnya memiliki ciri khas pada wajah dan postur tubuh, serta rentan terhadap gangguan kesehatan seperti masalah jantung, paru-paru, pendengaran, hingga pencernaan. Tidak sedikit orang tua yang merasa kaget atau bahkan terpukul ketika mengetahui anak mereka memiliki kelainan genetik ini.
Karena itu, edukasi mengenai pentingnya pemeriksaan sejak dini sangat dibutuhkan. Salah satunya lewat acara tahunan Trisomy Awareness Bash, untuk meningkatkan kesadaran masyarakat mengenai pentingnya skrining kromosom selama kehamilan.
"Down syndrome sebenarnya bisa diketahui sejak awal kehamilan tepatnya mulai usia kandungan 10 minggu, dengan melakukan pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)," ungkap Product Manager PT Cordlife Persada Intan Widya Sukma dalam puncak acara Trisomy Awareness Bash 2025, di Mandaya Royal Hospital Puri, Tangerang.
Intan mengatakan dengan NIPT, calon orang tua dapat mengetahui kondisi genetik janin tanpa risiko terhadap kehamilan. Tes ini membantu mereka mempersiapkan diri secara mental, emosional, serta membangun support system yang dibutuhkan.
"Bila dari hasil skrining ditemukan kelainan kromosom, orang tua dapat mengambil langkah terbaik menyambut kehadiran sang buah hati," kata dia. Selaku penyedia layanan kesehatan, pihaknya ikut menyediakan fasilitas pemeriksaan NIPT bagi ibu hamil lewat akun instagram @cordlifeindonesia. "Hasil tes ini biasanya bisa diperoleh dalam 10-14 hari kerja setelah pengambilan sampel," ungkapnya.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin menambahkan tiap anak lahir dengan unik dan talenta termasuk anak-anak penyandang down syndrome. Mereka setara dengan masyarakat lainnya, serta memiliki hak sama untuk dihargai dan dicintai.
"Melalui acara ini, masyarakat tidak hanya diperlihatkan talenta anak penyandang down syndrome, tapi juga memperlihatkan bahwa mereka juga bisa beraktifitas fisik sama seperti anak normal lainnya," ujar Retno.
Pada acara Trisomy Awareness Bash ke-9 ini digelar sejumlah kegiatan. Di antaranya ialah Down Syndrome’s Got Talent (DSGT) musim ke-5 dan edisi spesial fun walk yang diikuti 400 anak-anak down syndrome secara virtual dan individual, mulai dari usia 4 tahun.
"Ajang ini sebagai upaya memberikan wadah dan sarana untuk kegiatan fisik anak-anak down syndrome, meningkatkan kepercayaan diri, serta meningkatkan bonding antara orang tua dan anak," tutur Retno.
Kegiatan lain yaitu roadshow kunjungan ke Pusat Informasi & Kegiatan (PIK) Potads di 7 kota besar mulai Februari hingga Mei mendatang.
Roadshow ini sebagai upaya mengingkatkan kesadaran serta kepedulian masyarakat terkait anak-anak down syndrome, serta memberikan edukasi tentang deteksi dini kelainan kromosom saat kehamilan.
"Melalui kegiatan roadshow kunjungan ke PIK Potads, masyarakat bakal mendapatkan banyak informasi seputar down syndrome, seperti testimoni dari orang tua yang memiliki anak penyandang down syndrome, serta apa dan bagaimana metode deteksi dokter spesialis kebidanan & kandungan di masa kehamilan, serta kapan penegakan diagnosa bahwa anak yang lahir menyandang down syndrome," terangnya.
Kegiatan terakhir yakni pengumuman pemenang lomba dan sharing session yang mengundang dokter spesialis kandungan dan kebidanan dari Mandaya Royal Hospital Puri serta psikolog dari Teach For Indonesia. (H-2)
